MBioLIMS BioBanking® équipe l’EndoBiobank® d’Endodiag
28 novembre 2017
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Le CRB-Auvergne utilise le logiciel MBioLIMS BioBanking®

L’objectif du projet ELODIE-MG est de constituer une collection biologique nationale pour disposer d’échantillons biologiques de patients atteints par une maladie rare, la maladie de Gaucher, afin de mieux en comprendre les mécanismes et les réponses aux traitements spécifiques.
Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ?
La maladie de Gaucher est une affection génétique, héréditaire, secondaire à une déficience enzymatique en glucocérébrosidase (une enzyme lysosomale) qui conduit à une accumulation de glucocérébroside dans les cellules et en particulier dans les cellules macrophagiques appelées cellules de Gaucher (du nom du médecin les ayant décrites pour la première fois) ; ces cellules sont considérées comme les responsables de l’atteinte de certains organes (moelle osseuse, rate, foie, os). Les symptômes sont très variables, de gravité légère à sévère, à tout moment, depuis la petite enfance jusqu’à l’âge adulte. Une forme particulière, très rare, comprend une atteinte neurologique. La maladie de Gaucher touche environ 1 personne sur 60 000 dans le monde, soit moins de 10 000 personnes. Actuellement, environ 500 patients sont recensés en France.
L’utilisation d’une enzyme de synthèse, administrée en perfusion, permet de contrôler la plupart des symptômes en dehors de l’atteinte neurologique. Cependant, les réponses thérapeutiques sont variables d’un patient à l’autre et font l’objet d’un suivi régulier, tant sur le plan biologique que sur le plan viscéral ou osseux. Les prélèvements biologiques (sang, moelle osseuse, biopsie, etc.) sont particulièrement précieux dans le cas d’une maladie rare car ils permettent de réaliser des études sur une période courte sans attendre l’inclusion d’un nombre suffisant de nouveaux patients qui peut demander plusieurs années. Ces échantillons sont indispensables pour rechercher de nouveaux mécanismes physiopathologiques, et mieux comprendre l’évolution de la maladie et sa réponse aux traitements, préalable à une optimisation de sa prise en charge.
Le logiciel MBioLIMS BioBanking® est essentiel au bon fonctionnement du CRB-Auvergne. Cet outil fiable permet la connaissance en temps réel des échantillons collectés, la gestion de données associées pertinentes et la traçabilité de tout le processus. Ce gage de qualité est indispensable pour tous les acteurs, pour une prochaine valorisation, essentielle pour un futur bénéfice pour les patients atteints de cette maladie rare.
En quoi consiste le projet ELODIE-MG ?
Le projet ELODIE-MG consiste à mettre en place une organisation multicentrique pour identifier, conserver, répertorier et centraliser les échantillons des patients atteints de maladie de Gaucher en France, et ainsi constituer une seule et même collection biologique réunissant les échantillons reçus par différents laboratoires d’analyses. Ce projet est mis en place sous l’égide du CETG, groupe national d’experts de la maladie.
Dans une première phase de développement, 4 laboratoires spécialisés sont impliqués : service d’Hématologie Biologique du CHU Estaing à Clermont-Ferrand (Pr M. Berger), Unité des Maladies Héréditaires du Métabolisme et de dépistage Néonatal, Centre de Biologie Est / Groupement Hospitalier Est, HCL, Bron (Dr R. Froissart), Laboratoire de Biochimie Métabolique, Institut Fédératif de Biologie à Toulouse (Pr T. Levade) et Laboratoire de Biochimie, Métabolomique et Protéomique, Institut Necker-Enfants Malades à Paris (Dr C. Caillaud).
Les prélèvements sont enregistrés dans le logiciel MBioLIMS BioBanking® depuis l’un des quatre laboratoires spécialisés. Ce logiciel hautement sécurisé permet une gestion centralisée des inclusions et du consentement des patients, l’anonymisation et la gestion des échantillons biologiques et de leurs données associées. Les échantillons sont ensuite transférés pour une conservation à long terme au CRB-Auvergne qui coordonne et gère la globalité de la collection ELODIE-MG. La collection ELODIE-MG est intégrée dans le centre de Compétence de la maladie de Gaucher (Pr M. Berger) (Centre de Référence des maladies Lysosomales (Dr B. Héron), filière G2M (Pr B. Chabrol)). Un consentement éclairé du patient est proposé à chaque patient.
Cette collection alimentera en échantillons les chercheurs de projets sélectionnés par le CETG. Les échantillons pourront être également cédés pour des recherches effectuées par des organismes étrangers. Une deuxième étape (2020) consistera à étendre cette organisation à tout autre laboratoire spécialisé concerné par le diagnostic ou le suivi de cette maladie rare.
Le Pr Marc BERGER, coordonnateur du CRB-Auvergne et président du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG) : « Le logiciel MBioLIMS BioBanking® est essentiel au bon fonctionnement du CRB-Auvergne et pour la constitution de cette collection nationale d’échantillons de patients. La collaboration entre le CRB-Auvergne et Modul-Bio a permis de mettre en place une interface fonctionnelle, pratique, intuitive entre les utilisateurs des centres et le logiciel MBioLIMS BioBanking® installé au CHU de Clermont-Ferrand. Cet outil fiable permet la connaissance en temps réel des échantillons collectés, la gestion de données associées pertinentes et la traçabilité de tout le processus. Ce gage de qualité est indispensable pour tous les acteurs, pour une prochaine valorisation, essentielle pour un futur bénéfice pour les patients atteints de cette maladie rare ».

A propos du CRB-Auvergne

Le Centre de Ressources Biologiques Auvergne (CRB-A) est une plateforme opérationnelle qui réunit les compétences pour constituer, à la demande de tout chercheur, une collection d’échantillons biologiques humains à visée de recherche. L’ensemble des activités du CRB-A est certifié selon la norme NF S 96-900 depuis avril 2013. Cette norme garantit la qualité des ressources biologiques, des données associées et la traçabilité de toutes les étapes (Préparation, contrôles qualité des échantillons, mise en stock, gestion des données associées, cession des échantillons, mise à disposition). A ce jour, le CRB-A héberge 57000 échantillons dont 6400 (280 patients) pour la collection Elodie-MG. Toutes les autorisations règlementaires ont été obtenues pour répondre rapidement et de façon optimale à toute demande d’une équipe de recherche française ou étrangère.